miércoles, 23 de mayo de 2007

LA GENÉTICA, EL RESULTADO DE DIVERSAS INVESTIGACIONES

COMPRENDIENDO LA GENÉTICA DESDE EL PRINCIPIO

Desde siempre ha existido la herencia física de los progenitores a los descendientes, es decir, de padres a hijos. Los griegos, fueron los primeros en hacer estas observaciones. En los dos siglos anteriores al S. XVIII creían que esos rasgos solo los heredaban del espermatozoide (el padre), sin embargo se podían observar rasgos del óvulo (la madre), así que esta teoría no era muy creíble.
La genética estudia precisamente los rasgos heredados de un individuo a otro, sin embargo la genética no se dedica específicamente a esta tarea, si no más bien a todos los cambios a los que se le pueden atribuir a los genes, los genes son unidades materiales que ocupan un lugar en los cromosomas y que además son aquellos que determinan la herencia en un individuo, de ahí el nombre de genética.


OBJETIVO GENERAL DE LA OBRA.

El objetivo de la presente investigación, es que los lectores se interesen más por el estudio de la genética, o por lo menos en otras disciplinas relacionadas con ella, para descubrir los otros secretos que la implican, como las mutaciones o enfermedades relacionadas con los cambios genéticos.
También pretende dar a conocer nociones básicas de biología para la mejor comprensión del tema, esperando que los lectores amplíen sus conocimientos de genética, que a pesar de parecer una rama de la biología complicada, en este texto podemos demostrar que en realidad es fácil de comprender, todo depende del interés que se le preste.


GREGOR MENDEL Y LA GENÉTICA


La genética como tal no fue descubierta por los griegos (a pesar de que tenían una idea muy superficial de cómo es que funcionaba), si no más bien por Johann Gregor Mendel (1822-1884), considerado hasta la fecha como el padre de la genética, por sus estudios publicados en 1886.
Los estudios que realizó Mendel fueron realizadas a partir de experimentos con plantas de guisantes o chícharos, que consistía en hacer una cruza de razas de las mismas plantas. La primera fase del experimento consistía en cruzar dos razas diferentes puras de chícharos, a lo que se le conoce como híbrido o heterocigoto, un híbrido es la cruza de dos organismos vivos, uno de gen dominante y otro recesivo. En esta primera fase observó que en los descendientes de la primera cruza presentaban características únicas de uno de los progenitores, a esto se le llamó gen dominante, el gen dominante es aquel que otorga la mayoría de las características del progenitor al descendiente, el resultado de estos pueden ser homocigotos que son lo contrario a los híbridos, ya que estos presentan características de un solo gen, ya sea dominante o recesivo.
Para este primer experimento Mendel elaboró la primera ley de tres que hacen referencia la genética, llamadas leyes de Mendel:
1°Ley (ley de la dominación): “Entre dos razas puras de diferente especie, la primera generación en su cruza se obtiene una población de la especie dominante se da por fenotipo predominante, por lo que la especie que no se manifestó queda recesiva.

La anterior ley quiere decir que cruzando dos especies diferentes una de ellas se manifestará físicamente a todos los descendientes, es decir el fenotipo, mientras que el gen recesivo no, conocido como genotipo que es la información genética que tenemos, pero no manifestamos.

Para la segunda parte del experimento Mendel cruzó el producto de la primera generación con una raza pura y observó que el 75% manifestaba el gen dominante y el otro porcentaje restante manifestaba el gen recesivo, con forme a sus observaciones postuló la siguiente ley:

2° Ley (ley de la segregación): Cuando se vuelve a cruzar la primera generación, el producto de esta segunda generación se va a obtener otro producto; que presentará tanto un porcentaje del gen dominante como un porcentaje del gen recesivo.

Para finalizar el experimento, Mendel volvió a cruzar las plantas de chícharos , pero en esté ultimo experimento se observó que los descendientes presentaban características al azar y que no se podían contabilizar. La ley que postuló en base a la última parte del experimento es:

3° Ley (ley de la segregación independiente): La manifestación de genes al azar.

Mendel también observo que se pueden presentar en los descendientes características medias, por ejemplo la cruza de una flor roja y otra blanca y el resultado es una flor rosa. Aunque Mendel fue el primero en observar este tipo de cambios, su investigación no fue entendida hasta el siglo XX.
A la explicación anterior, en la que se habló de características medias se le da el nombre de codominancia o dominancia incompleta, este patrón se encuentra en los organismos heterocigotos, así como este existen varios patrones como son los de alelos múltiples y herencia multifactotorial o poligénica, a estos patrones se les da el nombre de patrones de herencia no mendeliana.

“Las distintas formas en que puede existir un gen en cromosomas homólogos se denominan alelos. La herencia por alelos múltiples ocurre cuando en una población existen más de dos alelos para una característica particular”¹. La cita anterior explica que los pares de cromosomas se llaman homólogos y que estos a su vez dan forma a alelos y que la herencia por alelos múltiples requiere de dos o más alelos en común para que una característica se manifieste y esta tenga que ver con los alelos.

La herencia poligénica la observamos todo el tiempo, se trata de que todos los tipos de características que podemos clasificar por clores de ojos por ejemplo, desde ojos azules claro hasta azules intenso o en el color del cabello, desde negro hasta castaño claro.


MUTACIÓN

La mutación ocurre cuando el fenotipo es afectado y se presenta en la descendencia del individuo del genotipo afectado, no siempre ocurre así pero estas ocasiones son muy raras. Cuando el fenotipo se presenta, en la descendencia pueden provocar características poco comunes. La mutación ha formado una parte importante en la evolución, ya que sin esta los seres vivos no podrían adaptarse a su ambiente, lo cual provocaría su extinción, sin embargo existen mutaciones inducidas por el ser humano por agentes químicos.

Existen dos tipos principales de mutación:

a) Mutaciones puntuales: Son en las que el ADN se provoca una disminución o aumento de nucleótidos.

b) Mutaciones cromosómicas: Se dan a partir de cambios en los cromosomas.
Estas mutaciones se dividen a su vez en mutaciones de estructura y número.

Las mutaciones de estructura se dan cuando hay un cambio de lugares de los cromosomas y cada cambio recibe su nombre: a) delección: se rompe o pierde un cromosoma; b) inserción: inserto de cromosoma; c) duplicación: se copia un cromosoma; d) inversión: cambio de cromosoma de un lugar a otro.

Mutaciones de número: Son el aumento o disminución de número total de cromosomas. Las más comunes son las trisomías, ejemplo de esto son algunos síndromes.


SÍNDROME:

El síndrome es “un juego de síntomas específicos que se presenta regularmente en la misma combinación y constituye una enfermedad específica. Docenas de desórdenes se conocen como síndrome;…”²

Antes de empezar con los síndromes principales relacionados con mutación, cabe destacar que no todos los síndromes tienen origen genético.

a) Síndrome de Down
El síndrome de Down es aquel en el que se presenta una trisomía en el cromosoma 21, una trisomía quiere decir que en vez de haber un par de cromosomas existe uno de más.
Las personas con síndrome de Down presentan dedos regordetes y cortos, por lo regular tienden a ser obesos y tienen retraso mental en ocasiones, este retraso no es tan grave.

b) Síndrome Klinefelter
Este síndrome presenta una trisomía en el cromosoma 23, este par de cromosomas son diferentes entre si y determinan el sexo de la persona, en el síndrome Klinefelter se presentan dos pares de cromosomas X (femenino) y uno Y (masculino), en una persona normal se presentan únicamente dos cromosomas X que determina el sexo femenino, o bien un cromosoma X y uno Y para una persona del sexo masculino. Las personas que presentan este tipo de síndrome, tienen características de ambos sexos y pueden elegir ejercer uno de ellos.


CONCLUSIONES:

La genética aunque no se pudo explicar antes, desde principios de siglo XX que es cuando se pudo entender, hasta ahora y aunque solamente ha sido un siglo dedicado a su estudio ha podido aportar muchos conocimientos con los que se han explicado algunos problemas muy complejos, como desconocer el origen de algunas enfermedades como son los síndromes antes mencionados, lo más importante es que conociendo el origen de estas enfermedades se pueden corregir. Resulta muy interesante saber que una persona adelantada años a su época puede aportar tanto a generaciones futuras.



BIBLIOGRAFÍA:
Valdivia Blanca, Granillo, Del Socorro., “BIOLOGÍA La vida y sus procesos”, tercera reimpresión, México, 2004, pp. 286-318.

Larousse., “Enciclopedia metódica en color”, segunda edición, México 2004, pp. 2050-255.

Enciclopedia OCEANO, México, 1998, pp. 603-612.

¹Valdivia Blanca, Granillo, Del Socorro., “BIOLOGÍA La vida y sus procesos”, tercera reimpresión, México, 2004, p.301

²Fishbein Morris., “Enciclopedia familiar de la salud, p. 694.